Una mujer paisa posee el gen del Alzheimer y el gen de su cura

Autor: Adrian Marcelo Buitrago Gallego
8 noviembre de 2019 - 03:20 PM

Una investigación para la prevención del Alzheimer, liderada por el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, en asociación con investigadores en Estados Unidos, descubrió un gen en una mujer paisa que podría llevar a la creación de un tratamiento efectivo contra esta enfermedad. EL MUNDO entrevistó al doctor Francisco Lopera, coordinador de la investigación.

Medellín

Pocos científicos en el mundo saben tanto del Alzheimer como el doctor Francisco Lopera, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), de la Facultad de Medicina de la UdeA. Su grupo lidera la investigación que podría llevar al desarrollo de un tratamiento efectivo contra esta enfermedad que, según estimaciones del Alzheimer's Disease International (organización que agrupa a más de 80 asociaciones de Alzheimer internacionales), afecta a casi 30 millones de personas en el mundo.

Desde hace décadas, este investigador realiza una labor exhaustiva que lo llevó a descubrir el gen causante del Alzheimer prematuro en 25 familias antioqueñas. A partir de esto, el científico colombiano ha centrado su carrera en el estudio del caso especial de estas familias y la búsqueda de un tratamiento eficaz contra la enfermedad.

La más reciente publicación del equipo liderado por el investigador reveló que encontraron una persona que posee al mismo tiempo el gen causante de la enfermedad y otro gen que la protege. EL MUNDO entrevistó al doctor Lopera para conocer a fondo los detalles del caso y las repercusiones que puede tener en el desarrollo de un tratamiento efectivo contra el Alzheimer.

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¿Primero que todo, Dr. Lopera, explique de qué se trata la investigación que usted está liderando sobre el Alzheimer?

Desde hace 35 años, estamos haciendo un seguimiento a 6.000 personas que pertenecen a 25 familias afectadas con Alzheimer hereditario; de esas, hay 1.200 personas que portan el gen de la mutación paisa y que están condenadas a sufrir la enfermedad.

 

¿Qué es lo especial del caso mencionado en el artículo publicado en la revista Nature Medicine el 4 de noviembre?

Hace algunos años detectamos un miembro de una de esas familias que teniendo la mutación, a la edad de 70 años todavía no había desarrollado problemas de memoria. Esto es supremamente raro, porque normalmente los portadores de la mutación se enferman a los 44 años de problemas de memoria, a los 49 de demencia y mueren hacia los 60. Lo primero que nos llamó la atención es que habiendo entrado ya a la década de los 70 estaba viva, segundo que estaba sana, no tenía problemas de memoria, no tenía demencia. Supusimos que tenía algo que la protegía y que la había protegido por lo menos por 30 años.

Procedimos a invitarla a someterse a  otros estudios, la llevamos a Boston (Estados Unidos) y allí se le hicieron exámenes, uno de ellos fue el genoma total, en el que se encontró que además de la mutación que produce la enfermedad de Alzheimer ella tenía una mutación llamado Apoe, que la protege. Se trata de una persona excepcional, quien porta al mismo tiempo un gen que produce la enfermedad de Alzheimer y otro gen mutado que la protege. De hecho, le hicimos los exámenes de amiloide y tau, que son las dos basuras proteicas que se depositan en el cerebro, y encontramos que ese cerebro está lleno de amiloide, pero tiene muy poco tau. Suponemos, que lo que está haciendo esta mutación es protegiéndola de la taupatía y, probablemente, esa es la razón por la cual apenas ahora, después de los 70 años, está empezando a tener problemas de memoria y ha estado protegida prácticamente tres décadas de la enfermedad. Es una persona que heredó el gen de Alzheimer y heredó el gen de la cura del Alzheimer.

Laboratorios UdeA

En la foto, la sede de estudios clínicos de medicamentos para la prevención del Alzheimer de la Universidad de Antioquia.

 

¿Es concluyente que ese gen sea el responsable de que ella no se haya enfermado?

La probabilidad de que sea ese gen es altísima y por eso la revista decidió publicarlo. Realmente se demuestra en muchos experimentos que la condición de tener esa mutación tan rara es la que está produciendo el efecto protector.

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¿Esa doble mutación que ella tiene es posible que la tengan otras personas?

De las 6.000 personas investigadas, ella es la única que la tiene. Esa mutación es recesiva, quiere decir que la señora tiene la mutación en los dos genes, pero otras seis u ocho personas en su familia, que no están protegidas, tienen la mutación y son heterocigotos, que no está en los dos alelos sino sólo en uno. Es decir, que lo que protege es tener la mutación en los dos alelos.

Ese hallazgo fue muy casual. Por ahora, no hay otro caso reportado en el mundo, pero puede que se encuentre en otra persona lo mismo o algo similar, que busquen en otras familias alrededor del mundo y encuentren a alguien que porte en su cuerpo el gen de la enfermedad y un gen de la cura.

 

¿Se podría, entonces, realizar edición genética a personas con riesgo de tener Alzheimer o la tecnología aún no es suficiente para ese tipo de tratamientos?

Teóricamente, se podría hacer. Por un lado, se puede desarrollar terapia génica, inocular a una persona que tiene el riesgo de sufrir Alzheimer, esa información genética que la protege a ella, de esa manera podría replicarse la protección en otras personas y servir como un tratamiento preventivo. 

La otra opción, es desarrollar un medicamento que simule el mecanismo de acción de la mutación que está protegiendo a la señora, que creemos que es el hecho de evitar que tenga mucha taupatía. Un medicamento que imite ese mecanismo de acción sería ideal también y posiblemente eso es lo que se va a desarrollar a partir de ahora.

 

¿No es posible que se desarrollen las dos opciones de manera paralela?

Probablemente, habrá investigadores que se concentren en la opción de terapia génica y otros que se concentren en la opción de terapia farmacológica, no sabemos cómo va a evolucionar el asunto.

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¿Existe la posibilidad de que a diez años existan los medicamentos o la terapia génica?

Puede que antes de 10 años se haya desarrollado, porque hay mucho interés en encontrar una alternativa. Es posible, que en los próximos cinco años haya algún desarrollo importante en esa dirección.

 

¿Quiénes liderarán esas investigaciones?

Probablemente, esas investigaciones nuevas se van a hacer en el exterior. A partir de esta información que fue publicada, mucha gente va a empezar a hacer experimentos. Seguramente, habrá grupos que vayan a realizar experimentos adicionales, con industrias farmacéuticas, que aprovechen ese conocimiento para desarrollar algún medicamento. Falta ver cómo va a reaccionar la comunidad científica; pero, indudablemente, van a haber respuestas en esas direcciones.

 

¿Cuál ha sido el papel de la comunidad científica colombiana en estas investigaciones?

Este descubrimiento es de colombianos. Yo estoy en una colaboración con el Hospital de Massachusetts, en al que está una colombiana quien fue miembro del Grupo de Neurociencia de la Universidad de Antioquia, también otro investigador quien se formó como joven investigador en el Grupo de Neurociencia y ahora es investigador en Harvard. Hay otro coautor, quien es norteamericano, con él trabajamos desde el 2010; pero, este experimento es básicamente colombiano, en provecho del país y en colaboración con investigadores en Estados Unidos. De ahora en adelante, probablemente, se va a desatar una cadena de experimentos por fuera de Colombia.

Familia con gen hereditario causante del Alzheimer.

Familia con gen hereditario causante del Alzheimer.

 

¿De qué se trata el ensayo clínico que está realizando su grupo de investigación?

Desde el año 2013, se está haciendo el ensayo clínico con un medicamento experimental en 252 personas sanas de estas familias con alto riesgo de desarrollar la enfermedad. 

En el año 2022 vamos a publicar si el medicamento fue eficaz para retrasar el inicio de los síntomas o para prevenir los síntomas de la enfermedad. Es una investigación que está en curso y quizá es la investigación más importante que se está haciendo ahora en el país.

 

¿Cómo ha sido la colaboración de los miembros de estas familias involucradas en el estudio?

Estos descubrimientos se logran gracias a la colaboración de la gente en las investigaciones. Estas enfermedades incurables no hay manera que sean resueltas por los pacientes solos ni tampoco van a ser resueltas por los científicos solos. Es una cosa que solamente a medida en que trabajemos juntos investigadores y pacientes vamos a encontrar en el futuro una solución. Hay que agradecerles a ellos, por participar en las investigaciones, por someterse a pruebas y experimentos, por donar los cerebros de los seres queridos que fallecen con la enfermedad. Nos interesa mucho que la comunidad siga participando y colaborando en estas investigaciones.

 

En una mirada general al Alzheimer, ¿qué tanto sabemos sobre la enfermedad? ¿Se conoce lo suficiente o apenas estamos empezando a entenderlo?

Se conoce mucho, se ha aprendido mucho en los últimos años, pero, desafortunadamente, todavía no tenemos una alternativa para la solución, por eso es que hay tanto interés en el asunto. Estamos todavía muy atrasados en comprender profundamente la enfermedad para poder encontrar una solución efectiva.

 



El primer caso documentado

El siguiente es un extracto de Acerca de una peculiar enfermedad de la corteza cerebral, de Alois Alzheimer, publicado en 1907:
Uno de los primeros síntomas de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. Pronto, mostró progresivos fallos de memoria, no podía encontrar el camino a casa, arrastraba objetos sin sentido, se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla, de forma que empezaba a gritar.

Durante su internamiento, sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. De cuando en cuando decía que no entendía nada, que se sentía confusa y totalmente perdida. A veces, consideraba la llegada del médico como la visita de un funcionario y pedía perdón por no haber acabado su trabajo, mientras que otras veces comenzaba a gritar por temor a que el médico quisiera operarla. En ocasiones, lo despedía completamente indignada, chillando frases que indicaban su temor a que el médico quisiera herir su honor. De vez en cuando, estaba completamente delirante, arrastrando las mantas de un lado a otro, llamando a su marido y a su hija, y con aspecto de tener alucinaciones auditivas. Con frecuencia gritaba durante horas y con una voz horrible.

La regresión mental avanzó gradualmente. Tras cuatro años y medio de enfermedad, la paciente falleció. Al final estaba completamente apática y confinada a la cama, donde adoptaba una posición fetal.

 

 

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