Los pacientes diagnosticados con porfiria pueden llevar una vida normal, siempre y cuando eviten los factores desencadenantes como el cigarrillo, el alcohol y trasnocho; las mujeres pueden tener hijos, teniendo en cuenta antes la valoración de un ginecólogo de alto riesgo y un adecuado control prenatal. Y un paciente que haya recaído se puede rehabilitar y volver a ser útil a la sociedad. Autor: Martha Patricia Giraldo Noticias relacionadas Adicionar artículo Comentar Recomendar este artículo Seguimiento de la noticia

¿Qué es?

“Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos y hereditarios, ocasionadas por deficiencias enzimáticas de la ruta de biosíntesis del hemo (componente importante de la hemoglobina), lo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo” explicó Ricardo Villareal, presidente de la Fundación Colombiana para la Porfiria.

La porfiria es causada por una mutación genética, auto-sómica dominante. Dicha enfermedad se puede desarrollar en cualquier etapa de la vida.

“El principal síntoma de una crisis de porfiria es un dolor abdominal intenso, que se asocia a múltiples episodios de náuseas, vómito, estreñimiento, alteraciones neurológicas como cambios de comportamiento, pérdida de movilidad en músculos de las extremidades (llegando incluso a la cuadriplejia) y parálisis en los músculos respiratorios, un cuadro clínico que puede provocar estados de coma y la muerte al paciente, sino es tratado oportunamente” continua el especialista.

Otro de los síntomas habituales de la enfermedad son: taquicardia, ansiedad, confusión, convulsiones y desequilibrio electrolítico severo (deshidratación).

“Para el diagnóstico de la porfiria se pueden realizar exámenes del ácido delta aminolevulínico, porfibilinógeno y uroporfirinas que si arrojan resultados elevados dentro de los valores de referencia, indican una alta probabilidad de la enfermedad” prosiguió Villareal.

La porfiria no sólo es ignorada por las personas del común, sino por el cuerpo médico en general debido a que, dada su baja prevalencia, muchas veces son confundidos sus síntomas con el diagnóstico de otras patologías y los pacientes son sometidos a cirugías innecesarias.

Esta enfermedad se caracteriza porque generalmente se descubre demasiado tarde, cuando la salud del paciente presenta compromisos neurológicos muy avanzados o severos.

Es por esto que se están implementando en el país las “Guías de Manejo de Pacientes con Porfiria”, en las cuales se difunde el conocimiento que se debe tener sobre la enfermedad y se abre espacio para compartir experiencias, con el objetivo de facilitar el reconocimiento y el diagnóstico temprano de la porfiria.